IDENTIFIKASI MUTASI GEN TRANSCRIPTION FACTOR 7 LIKE 2 (TCF7L2) SNP RS7901695 PADA PENDERITA DIABETES MELITUS TIPE-2 MENGGUNAKAN PCR

Authors

  • Risya Auliya' Putri Azhar Universitas Muhammadiyah Sidoarjo
  • Miftahul Mushlih Universitas Muhammadiyah Sidoarjo

DOI:

https://doi.org/10.51544/jalm.v10i2.6378

Keywords:

Diabetes Melitus Tipe 2, TCF7L2, SNP rs7901695, PCR langsung, mutasi genetik

Abstract

Latar belakang: Diabetes Melitus Tipe-2 (DMT2) merupakan penyakit metabolik kronis yang dipengaruhi oleh faktor genetik, salah satunya adalah mutasi pada gen TCF7L2, khususnya SNP rs7901695.

Tujuan: untuk mendeteksi mutasi SNP rs7901695 pada penderita DMT2.

Metode: Polymerase Chain Reaction (PCR) secara langsung yang sederhana dan efisien. Sebanyak 30 sampel darah pasien DMT2 dianalisis menggunakan primer spesifik untuk alel T (177 bp) dan alel C (367 bp). Sebagian besar pasien berada pada kelompok usia 50-59 tahun, yang mengindikasikan pentingnya deteksi dini pada usia produktif. 

Hasil: elektroforesis menunjukkan 28 sampel (93,3%) memiliki genotipe heterozigot TC dan 2 sampel (6,7%) genotipe homozigot TT, tanpa adanya genotipe CC.

Kesimpulan: PCR langsung dapat digunakan sebagai metode awal yang efektif dan ekonomis dalam identifikasi mutasi genetik DMT2, serta mendukung skrining genetik berbasis populasi untuk pencegahan yang lebih personal.

Downloads

Download data is not yet available.

References

Ditjen P2P. Saatnya mengatur si manis [Internet]. P2P Kementerian Kesehatan RI; 2024 [cited 2025 Sep 25]. Available from: https://p2p.kemkes.go.id/saatnya-mengatur-si-manis/

Lewis E, Machrina Y. Polimorfisme gen leptin -2548G > A (Rs7799039) pada penderita diabetes mellitus tipe 2. [Journal name if available]. 2023;9(1):87–93.

Tamara K, Bhatti JS, Reddy PH. Molecular and cellular bases of diabetes: Focus on type 2 diabetes mouse model-TallyHo. Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis. 2019;1865(9):2276–84. https://doi.org/10.1016/j.bbadis.2019.05.004

Husein WOA, Mushlih M, Rini CS, Hanum GR. Identifikasi mutasi Rs7903146 pada gen Tcf7L2 pada penderita diabetes tipe II di wilayah Sidoarjo. J Sains Matematika. 2023;8(1):28–31.

Sihombing JR. Analisa kadar HbA1c (hemoglobin glikosilasi) pada penderita diabetes melitus tipe 2 di Rumah Sakit Umum Daerah Deli Serdang Lubuk Pakam. J Kesehatan Masyarakat dan Lingkungan Hidup. 2018;3(2):35–40. Universitas Sari Mutiara Indonesia. Available from: http://e-journal.sari-mutiara.ac.id/index.php/Kesehatan_Masyarakat

Purba D, Aritonang E, Karim Bu’ulolo EP. Gambaran kadar laju endap darah pada penderita diabetes melitus tipe 2 di Rumah Sakit Umum Bunda Thamrin. J Analis Laboratorium Medik. 2020;5(2):41–46. Universitas Sari Mutiara Indonesia. Available from: http://e-journal.sari-mutiara.ac.id/index.php/ALM

Farrim MI, Gomes A, Milenkovic D, Menezes R. Gene expression analysis reveals diabetes-related gene signatures. Hum Genomics. 2024;18(1). https://doi.org/10.1186/s40246-024-00582-z

DeForest N, Majithia AR. Genetics of type 2 diabetes: Implications from large-scale studies. Curr Diab Rep. 2022. https://doi.org/10.1007/s11892-022-01462-3

Del Bosque-Plata L, Martínez-Martínez E, Espinoza-Camacho MÁ, Gragnoli C. The role of TCF7L2 in type 2 diabetes. Diabetes. 2021;70(6):1220–8. https://doi.org/10.2337/db20-0573

Benberin VV, Vochshenkova TA, Abildinova GZ, Borovikova AV, Nagimtayeva AA. Polymorphic genetic markers and their association with clinical and metabolic indicators of type 2 diabetes mellitus in the Kazakh population. J Diabetes Metab Disord. 2021;20(1):131–40. https://doi.org/10.1007/s40200-020-00720-z

Bauer W, et al. Dietary macronutrient intake may influence the effects of TCF7L2 rs7901695 genetic variants on glucose homeostasis and obesity-related parameters: A cross-sectional population-based study. Nutrients. 2021;13(6). https://doi.org/10.3390/nu13061936

Peng S, Zhu Y, Lü B, Xu F, Li X, Lai M. TCF7L2 gene polymorphisms and type 2 diabetes risk: A comprehensive and updated meta-analysis involving 121,174 subjects. Mutagenesis. 2013;28(1):25–37. https://doi.org/10.1093/mutage/ges048

Wu Y, Jiang M, Li S, Waterfield NR, Yang G. Establish an allele-specific real-time PCR for Leishmania species identification. Infect Dis Poverty. 2022;11(1). https://doi.org/10.1186/s40249-022-00992-y

Islam T, Rahman MS, Paul N, Akhteruzzaman S, Sajib AA. Allele-specific detection of SLC22A2 rs316019 variants associated with metformin disposition through the kidney. Dubai Diabetes Endocrinol J. 2018;24(1–4):22–8. https://doi.org/10.1159/000493584

Angria N, Susanti S. Polimorfisme gen VDR Fok1 in diabetes mellitus patients using PCR-RFLP. J Nurs Health. 2024;9(2):259–67.

Liu Q, Jin X, Cheng J, Zhou H, Zhang Y, Dai Y. Advances in the application of molecular diagnostic techniques for the detection of infectious disease pathogens (Review). Mol Med Rep. 2023;27(5). https://doi.org/10.3892/mmr.2023.12991

Guan F, Jin Y, Zhao J, Ai J, Luo Y. A novel direct PCR lysis buffer can improve PCR from meat matrices. Food Anal Methods. 2019;12(1):100–7. https://doi.org/10.1007/s12161-018-1342-7

Francaite-Daugeliene M, Lesauskaite V, Tamosiunas A, Jasukaitiene A, Velickienė D. Genetic variants of TCF7L2 gene and its coherence with metabolic parameters in Lithuanian women with previously diagnosed gestational diabetes mellitus compared to general population. Diabetes Res Clin Pract. 2021;172. https://doi.org/10.1016/j.diabres.2020.108636

Badriyya E, Achyar A. Polymerase chain reaction (PCR) primer design to identify SNP rs7901695 transcription factor 7 like 2 (TCF7L2). Bioscience. 2023;7(1):1. https://doi.org/10.24036/0202371122575-0-00

Yuniastuti A, Iswari RS, Susanti R. The correlation between polymorphism of TCF7L2 gene and the incidence of type 2 diabetes in Asian: A meta analysis. J Phys Conf Ser. 2019;1321(3):032029. https://doi.org/10.1088/1742-6596/1321/3/032029

Sinclair A, Saeedi P, Kaundal A, Karuranga S, Malanda B, Williams R. Diabetes and global ageing among 65–99-year-old adults: Findings from the International Diabetes Federation Diabetes Atlas, 9th edition. Diabetes Res Clin Pract. 2020;162. https://doi.org/10.1016/j.diabres.2020.108078

Ali Alhur A, et al. Diabetes in the Kingdom of Saudi Arabia: Prevalence, influencing factors, and associated complications. Niger Med J. 2024;65(5):569–80. https://doi.org/10.60787/nmj.v65i3.543

Jeong H, Park K. Sex differences in health-related quality of life among older Korean adults with type 2 diabetes mellitus: A cross-sectional study. Korean J Community Nutr. 2024;29(4):336–47. https://doi.org/10.5720/kjcn.2024.00003

Ma S, Sun Q, Xu Y, Tu Q, Xu S. Identification of risk factors for diabetes in Chinese middle-aged and elderly adults. Sci Rep. 2025;15(1). https://doi.org/10.1038/s41598-025-95813-1

Abuhendi N, et al. Genetic polymorphisms associated with type 2 diabetes in the Arab world: A systematic review and meta-analysis. Diabetes Res Clin Pract. 2019;151:198–208. https://doi.org/10.1016/j.diabres.2019.03.037

Potasso L, et al. Clinical impact of the TCF7L2 gene rs7903146 type 2 diabetes mellitus risk polymorphism in women with gestational diabetes mellitus: Impaired glycemic control and increased need of insulin therapy. Exp Clin Endocrinol Diabetes. 2020;128(10):663–6. https://doi.org/10.1055/a-1008-9223

Ding W, et al. Meta-analysis of association between TCF7L2 polymorphism rs7903146 and type 2 diabetes mellitus. BMC Med Genet. 2018;19(1). https://doi.org/10.1186/s12881-018-0553-5

Chen J, Ning C, Mu J, Li D, Ma Y, Meng X. Role of Wnt signaling pathways in type 2 diabetes mellitus. Mol Cell Biochem. 2021. https://doi.org/10.1007/s11010-021-04086-5

Wang J, et al. Association of rs7903146 (IVS3C/T) and rs290487 (IVS3C/T) polymorphisms in TCF7L2 with type 2 diabetes in 9,619 Han Chinese population. PLoS One. 2013;8(3):e59053. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0059053

Downloads

Published

2025-12-02

How to Cite

Azhar, R. A. P., & Mushlih, M. (2025). IDENTIFIKASI MUTASI GEN TRANSCRIPTION FACTOR 7 LIKE 2 (TCF7L2) SNP RS7901695 PADA PENDERITA DIABETES MELITUS TIPE-2 MENGGUNAKAN PCR. JURNAL ANALIS LABORATORIUM MEDIK, 10(2), 197–206. https://doi.org/10.51544/jalm.v10i2.6378

Issue

Vol. 10 No. 2 (2025): Jurnal Analis Laboratorium Medik

Section

Artikel

License

Copyright (c) 2025 Risya Auliya' Putri Azhar, Miftahul Mushlih

Creative Commons License

This work is licensed under a Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License.

Syarat yang harus dipenuhi oleh Penulis sebagai berikut:

 

  1. Penulis menyimpan hak cipta dan memberikan jurnal hak penerbitan pertama naskah secara simultan dengan lisensi di bawah Creative Commons Attribution License yang mengizinkan orang lain untuk berbagi pekerjaan dengan sebuah pernyataan kepenulisan pekerjaan dan penerbitan awal di jurnal ini.
  2. Penulis bisa memasukkan ke dalam penyusunan kontraktual tambahan terpisah untuk distribusi non ekslusif versi kaya terbitan jurnal (contoh: mempostingnya ke repositori institusional atau menerbitkannya dalam sebuah buku), dengan pengakuan penerbitan awalnya di jurnal ini.
  3. Penulis diizinkan dan didorong untuk mem-posting karya mereka online (contoh: di repositori institusional atau di website mereka) sebelum dan selama proses penyerahan, karena dapat mengarahkan ke pertukaran produktif, seperti halnya sitiran yang lebih awal dan lebih hebat dari karya yang diterbitkan. (Lihat Efek Akses Terbuka).